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Día de las Enfermedades Raras: hay nada menos que 7.000

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Hoy, como cada último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) en toda Europa, EEUU, Latinoamérica, Canadá y Asia. Hay toda una Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) detrás de la iniciativa, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), y tiene como fin sensibilizar a la sociedad, instituciones incluidas, sobre este tipo de dolencias, a menudo conocidas como ‘huérfanas’, que no siempre reciben la atención que requieren sus pacientes y las familias de éstos, por ser un porcentaje muy minoritario de la población.

Así, en Europa se considera enfermedad rara, un término acuñado en los años setenta por diversos autores para llamar la atención sobre todo en cuanto a dolencias metabólicas hereditarias, es aquella que perjudica a una de cada 2.000 personas. A menudo son crónicas y degenerativas, y a menudo se caracterizan por presentar un amplio abanico de síntomas y provocar desórdenes que varían casi que en cada caso en particular.

Nada menos que 7.000 variantes

Algunas son de origen genético, y otras las causan factores como la dieta, exposición a químicos o el tabaquismo. Conseguir dar con su diagnóstico, y establecer sus causas, es a menudo lo más complejo. En algunos casos, su cura todavía no se ha encontrado, y los pacientes a veces pasan años sin recibir un tratamiento adecuado. Además, se caracterizan por el comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); los dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Se calcula que hay nada menos que 7.000 enfermedades raras distintas. Suelen catalogarse haciendo referencia a las causas de la enfermedad (etiología), edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiología), expresión clínica (semiología y fisiopatología) y grado de afectación (gravedad y pronóstico). Como ejemplos de ellas, podemos mencionar la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Moebius, la enfermedad de Huntington, el síndrome de triple X, la enfermedad de Wolman o el síndrome de Cockayne.

Paloma F. Fidalgo

Periodista especializada en cultura. Escríbeme a palomafidalgo@hotmail.com

Elon Musk llevará turistas a la Luna con Space X

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Cápsula Dragon 2 de SpaceX
Foto: SpaceX

El otro día os hablábamos de Elon Musk y sus visionarias propuestas. A parte del coches eléctrico que se conduce solo y es adivino, su otro gran proyecto es SpaceX. Se trata de retomar aquella loca idea de otro majara con dinero, Richard Branson, para hacer viajes turísticos al espacio.

Ya han pagado parte del billete de SpaceX

Esta mañana Musk ha anunciado mediante un sucinto mensaje en Twitter que SpaceX está casi listo para llevar a los dos primeros pasajeros el próximo año. El viaje consistirá en una vuelta a la Luna, como un bus turístico pero con un pelín más de inversión.

No se conoce el nombre de los pasajeros. Solo que ya han depositado una importante cantidad de dinero para reservar pasaje.

Por eso chirría un poco que en la nota que da la noticia se compare este viaje con los de la misión Apollo. La gesta de aquellos hombres que llegaron a la Luna por primera vez o la de los que superaron increíbles contratiempos en el frío espacio exterior, equiparada al trayecto de dos millonarios en cohete. Hombre, quizá no tanto.

Preparación de astronauta

En lo que sí se van a parecer es en la preparación. Más o menos. Porque ambos pasajeros tendrán que someterse a un entrenamiento y pruebas físicas exigentes antes de afrontar el viaje.

Musk ha agradecido a la NASA la colaboración. Lógicamente, sin la participación de la agencia espacial norteamericana este proyecto hubiera sido imposible.

A final de este año, la nave que llevará a los turistas espaciales hará un viaje de prueba no tripulado hasta la estación espacial.

Después se realizará otro viaje similar, este sí tripulado, pero por profesionales. Serán las diferentes pruebas para realizar los ajustes necesarios hasta sentar en el Dragon 2 a un par de neófitos en este tipo de trayectos.

La compañía espera que estos viajes supongan entre el 10% y el 20% de la financiación de la compañía. El resto provendrían de los acuerdos con el gobierno y la NASA para el uso de Dragon 2 en cuatro misiones de la agencia cada año.

Hugo Gañán

Periodista, publicitario. Inquieto. Más en Twitter: @hugoganan

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Redacción

Equipo de redacción de Leequid. Noticias frescas para hidratar la mente desde 2016.

Dos turistas irán a la Luna en 2018

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Hace unos días hablábamos de los viajes que podremos emprender a los siete planetas que se acaban de descubrir. Hoy seguimos planificando trayectos, en esta ocasión hablando de viajes a la luna.

La empresa espacial privada SpaceX anunció ayer, lunes, a la vez que bromeaba en Twitter con la canción Fly me to the Moon, que ha programado para el año que viene un viaje turístico alrededor de la Luna para dos clientes. Será un viaje en el que se utilizará una nave que ya se está desarrollando para la NASA, la Dragon 2, y un cohete pesado que aún no se ha probado.

Musk, director de SpaceX, ha explicado en rueda de prensa que el objetivo es que el lanzamiento sea a finales de 2018, sin identificar a los clientes, aunque ha asegurado que “no es nadie de Hollywood”, ni el precio que pagarán por su vuelo lunar, pero sí ha apostillado que se trata de una “suma significativa de dinero”.

SpaceX, hasta ahora, ha destacado por revolucionar el mercado aeroespacial con invenciones como el Falcon 9, un cohete capaz de impulsar vehículos lejos de la gravedad terrestre, para aterrizar después sobre la superficie del planeta, lo que permitirá que fuese reutilizado.

Paloma F. Fidalgo

Periodista especializada en cultura. Escríbeme a palomafidalgo@hotmail.com

¿Por qué los hombres tienen pezones si no sirven para nada?

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La razón biológica es que el embrión cuando está en el vientre de la madre, primero genera los pezones y luego decide su sexo. En verdad todos los fetos nacen femeninos y luego si hay un cromosoma Y, seguirá como mujer.

De esta forma se puede decir que por defecto todos los niños son chicas y luego si hay algo más, se cambia a chico.

 

Redacción

Equipo de redacción de Leequid. Noticias frescas para hidratar la mente desde 2016.

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